Marfano sindromas yra liga, kuri turi įtakos jungiamojo audinio vystymuisi, esanti daugelyje kūno dalių, įskaitant skeletą, širdį, odą, kraujagysles, plaučius, raiščius, akis ar nervų sistemą. Kokie jungiamieji audiniai yra užima erdvę tarp audinių ir organų, kad juos visus kartu būtų galima laikyti taip, kad žmonės, kenčiantys nuo Marfano sindromo, paprastai yra fiziškai labai dideli, turintys neproporcingų narių kūno atžvilgiu. Šiame .com straipsnyje mes paaiškiname, kokios yra Marfano sindromo priežastys, simptomai, gydymas ir diagnozė, kad galėtumėte suprasti visą šią patologiją.

Galbūt jus domina: Kokie yra Klinefelterio sindromo simptomai?

Marfano sindromo priežastys

Marfano sindromo atsiradimo priežastis yra FBN1 geno mutacija, esanti 15 chromosomoje (visos mūsų kūno ląstelės, išskyrus moterų spermos ir moterų kiaušidžių), yra visiškai 23 chromosomų porų, tai yra, 46. chromosoma 15 sudaro dvi kopijos, viena paveldėta iš tėvo ir vieno iš motinos). Šis genas gamina fibriliną - baltymą, kuris suteikia stiprumo ir elastingumo mūsų kūno audiniams.

Žmonės, kurie kenčia nuo šios mutacijos, organizme yra mažai fibrilino. Tai kelia nerimą tose srityse, kuriose yra daugiau tokio tipo baltymų, pvz., Aortos, akies ir kaulų.

Mutacija gali būti paveldima, todėl kūdikis su vienu iš tėvų, paveiktų Marfano sindromu, turi 50% tikimybę paveldėti tą pačią ligą. Tačiau, remiantis naujausiais tyrimais, 20% atvejų nebuvo ligonių, todėl liga taip pat gali atsirasti „savaime“. Kiekvienas gali būti pirmasis jų šeimoje, kad galėtų ją vystyti, nepriklausomai nuo amžiaus, lyties ar rasės. Ligos dažnis pasireiškia maždaug 2 iš 10 000 žmonių visose etninėse grupėse.

Marfano sindromo simptomai

Marfano sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo kiekvieno ligonio, nuo rimtesnių iki švelnesnių ir gali pasireikšti nuo gimimo ar brandos momento. Netgi buvo atvejų, kai žmonės, kurie nežinojo, kad jie turėjo šią ligą, staiga mirė. Sergantys organai, sistemos ir kūno dalys gali būti labai įvairūs ir skirtingi kiekvienam pacientui:

• Kraujotakos sistema (širdis ir kraujagyslės): šioje sistemoje aptinkami labiausiai nerimą keliantys sindromo simptomai. Marfano sindromas gali paveikti mitralinį vožtuvą (tarp atriumo ir kairiojo skilvelio), kuris yra didesnis ir lankstesnis nei įprastas, užkertantis kelią jo tinkamam uždarymui ir sukelia uždusimą pacientui, pakitusį širdies susitraukimų dažnį ir nuolatinį nuovargį., Jis taip pat gali susilpninti aortos arteriją, kuri yra pagrindinė kūno dalis, todėl arterija gali nuplėšti ir leisti kraujui užtvindyti krūtinę, galbūt mirtį.
• Skeletas: paprasčiausias bruožų aptikimas asmeniui, kenčiančiam nuo Marfano sindromo, yra jo aukštas aukštis ir plonumas. Marfano pacientų kaulai yra ilgesni ir lankstesni nei paprastai, ypač pirštai. Taip yra dėl didelio hipermobilumo ir raumenų masės trūkumo. Jų veidai taip pat linkę būti pailgos ir plonos, be lenktojo stuburo (kuris sukelia skoliozę) ir krūtinės į išorę arba suformuoja tuščiavidurį vidų. Kiti galimi kaulų simptomai yra plokščios pėdos arba mažas žandikaulis.
• Akys: Kaip jau minėjome, fibrilinas paprastai randamas akyse, todėl tai yra organai, kuriuos dažnai paveikė Marfano sindromas. Pacientams gali pasireikšti trumparegystė, astigmatizmas, glaukoma (didelis spaudimas akyse, kurie gali sukelti aklumą), katarakta (objektyvo neskaidrumas, kuris neleidžia aiškiai matyti), tinklainės atsiskyrimas ir lęšis arba objektyvo išstūmimas (lęšis keičiasi iš jo ašis, sukeldama regėjimą).
• Nervų sistema: yra membrana, užpildyta skysčiu, apimančiu mūsų smegenis ir mūsų nugaros smegenis, vadinamą dura, membrana, kuri žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, gali išplėsti ir stumti stuburo kaulus, todėl skausmas, silpnumas ir sustingimas. kojų ar pilvo skausmas.
• Plaučiai: Marfano sindromas paveikia alveolių (plaučių oro maišelių) nelankstumą, sukelia užspringimo ir krūtinės skausmo pojūtį, o sunkesniais atvejais - dėl plaučių ar jų išsitempimo., Kiti kvėpavimo sistemos simptomai yra knarkimas ar miego apnėja (kvėpavimo sustojimas miego metu).
• Oda: strijų atsiradimas ant nugaros, klubų ir pečių yra dažnas ligos, kaip ir išvaržos.

Marfano sindromo diagnostika

Marfano sindromą gali diagnozuoti tik gydytojas . „.Com“ rekomenduojame eiti į bet kurį sveikatos centrą, jei manote, kad patiriate bet kurį iš anksčiau minėtų simptomų.

Klinikinė diagnozė nustatoma atsižvelgiant į kiekvienos kūno dalies, kuri gali būti paveikta, savybes. Taigi aortos išsiplėtimas ir kai kurių organų poslinkis patvirtina ligą, kai jie tuo pačiu metu yra tame pačiame paciente. Taip pat aiškus rodiklis yra ir ankstesnių šeimos narių buvimas. Apskritai paciento, įtariamo turinčiu Marfano sindromą, tyrimas turėtų apimti:

• Išsamus ir išsamus fizinis patikrinimas.
• Galimos šeimos istorijos tyrimas.
• Rentgeno spinduliai
• Oftalmologiniai tyrimai.
• Echokardiogramos
• Genetiniai rinkiniai
• Magnetiniai rezonansai ir BLSK.

Kita vertus, Marfano sindromą galima diagnozuoti atliekant du manevrus:

• Nykščio ženklas: kai nykštis išsikiša nuo priešingos rankos krašto.
• Riešo ženklas: kai pirmojo ir penktojo pirštų piršto distalinis fonksas yra uždėtas ant šių pirštų aplink priešingą riešą.

Marfano sindromo gydymas

Šiandien Marfano sindromo išgydyti negalima, bet visus jos sukeltus simptomus gali gydyti kiekvienos srities specialistai, nuo kardiologų iki ortopedų ar oftalmologų. Nors gydant beveik visus pacientus paprastai skiriama beta adrenoblokatorių. Šie vaistai sumažina kraujospūdį, todėl širdies plakimas greičiau ir aortos arterijos išsiplėtimas gali būti užkirstas kelias. Medicininė priežiūra ir šių vaistų vartojimas paprastai pagerina pacientų prognozes ir pagerina jų gyvenimo kokybę. Tarp medicininių rekomendacijų yra:

• Reguliarios oftalmologinės kontrolės priemonės.
• Venkite streso ir susisiekite su sportu.
• Nuolatinė skeleto peržiūra.
• Echokardiogramos kraujotakos sistemai patikrinti.
• Nėštumo atveju, reikia atlikti išsamų specialistų darbą.

Konkretesniais lygiais dažniausiai gydomi šie būdai:

• Aortos pakeitimas: tai chirurginė operacija, kai išsiplėtusi aortos vožtuvas pakeičiamas dirbtiniu sintetinės medžiagos sluoksniu, kad būtų išvengta jo plyšimo ir paciento mirties. Infekcijos rizika pooperacinio laikotarpio metu yra didelė, todėl žmonės, kuriems atliekama operacija, paprastai gydomi antibiotikais. Ši operacija paprastai atliekama prevenciniu būdu, o ne avarijos atveju.
• Ortopediniai prietaisai vaikams ir paaugliams gydyti skoliozę. Kai stuburo kreivė yra problema, geriausias dalykas yra pacientui pritaikytas ortopedinis prietaisas, kuris turi jį naudoti per visą jo augimą. Sunkesniais atvejais einate į operaciją.
• Nuskendęs krūtinkaulio koregavimas, jei jis paveikia kvėpavimą operacijos metu. Kita vertus, krūtinkaulys išsikiša, paprastai nesukelia papildomų problemų.
• Tinklainės išskyros ir katarakta taip pat gali būti pašalintos akių operacijos. Kataraktos atveju, objektyvas gali būti pakeistas dirbtiniu lęšiu.
• Galiausiai, fizioterapija yra geras variantas pataisyti stuburo kreivumą.

Šis straipsnis yra tik informatyvus, mes neturime kompetencijos paskirti medicininio gydymo ar atlikti bet kokio pobūdžio diagnozę. Kviečiame kreiptis į gydytoją, jei pateikiate bet kokią būklę ar diskomfortą.