Retto sindromas yra keista genetinė patologija, kuri paveikia beveik vien tik mergaites ir labai retus vaikus. Šią ligą 1966 m. Atrado Austrijos gydytojas Andreasas Rettas, apibūdintas kaip liga, kuri veikia neurologinį vystymąsi ir buvo aptikta jos atradimo metu, kai buvo 22 mergaitės, turinčios keletą motorinių problemų ir protinio atsilikimo, atvejų. .Com paaiškinsime, kokie yra Reto sindromo simptomai, taip pat jų priežastys ir gydymas, kad galėtumėte juos atpažinti.

Galbūt jus taip pat domina: Kaip padėti mano dukrai su Retto sindromu

Reto sindromo priežastys

Retto sindromo priežastis atsiranda dėl mutacijos arba pakeitimo X kromosomos X28 gene esančiame MECP2 gene. Būtent šis genas yra atsakingas už baltymo, vadinamo MeCP2, gamyba, kuris yra labai gausus branduolyje. ląstelių ir ypač centrinės nervų sistemos neuronų.

M2CP2 baltymas yra atsakingas už sinapso reguliavimą, ty bendravimą tarp neuronų, ir ši užduotis yra svarbi nervų sistemos vystymuisi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Šiuo metu šiam genui yra užregistruota daug mutacijų, tačiau dar nebuvo įmanoma nustatyti, kaip paveiktas baltymas veikia mutuojamąjį geną, kad sukurtų ligą.

Retto sindromo simptomai

Šios ligos simptomai paprastai pasireiškia šiek tiek daugiau nei tų, kurie kenčia nuo jos gyvenimo metų . Pirmajame etape pacientas yra akivaizdus normalus vystymasis, po kurio laiko prasideda kūdikio vystymosi stagnacijos ar stabdymo laikotarpis, pasireiškiantis pėsčiųjų būdo pokyčiais, pasikartojančiais judesiais, pvz., Rankų plovimu, buvimu. Tai yra aiškiausi šio sindromo rodikliai.

Pažymėtina, kad tai yra smegenų vystymosi patologija, ji nėra neurodegeneracinė liga, kuri sukelia aiškius kognityvinio vystymosi, motorinės sistemos, jutimo ir emocinės sistemos, taip pat autonominės nervų sistemos pokyčius. Dėl sistemų, kurioms gresia pavojus, vaikas gali turėti sunkumų:

• Mokymasis
• Kalba
• Humoras
• Judėjimai
• Kvėpavimas
• Kramtomoji
• Širdies ir kraujagyslių funkcijos

Maždaug penkiasdešimt procentų nukentėjusiųjų gali būti epilepsijos ir net skoliozės atvejai, kai pastebimas pastebimas stuburo nuokrypis.

Šiame straipsnyje mes padėsime jums sužinoti, ar jūsų dukra turi Retto sindromą.

Retto sindromo gydymas

Šiuo metu gydymo Rett sindromu nėra . Tiems, kurie kenčia nuo šios ligos, turėtų būti prižiūrima daugybė specialistų, tarp kurių yra: pediatrai, fizioterapeutai, neurologai, psichologai ir psichiatrai.

Kaip pirmoji gydymo priemonė, nukentėjusieji paprastai yra įtraukiami į švietimo ir socialinę veiklą, suteikiant jiems poilsiui tiek namuose, tiek bendruomenėje, kurioje jie gyvena. Šia priemone siekiama sukurti draugišką aplinką, kad būtų lengviau mokytis, taip pat skatinti kalbos ir motorinių įgūdžių ugdymą.

Yra alternatyva kai kuriems vaistams, kurie buvo naudojami gydyti Retto sindromą, tarp jų:

• L-dopa (sukuria akivaizdų raumenų standumo pagerėjimą)
• Bromokriptinas (naudojamas siekiant sumažinti savanorišką judėjimą rankose)
• Naltreksonas (naudojamas kvėpavimo ritmo ar traukulių pokyčiams gydyti)
• Esminės aminorūgštys: triptofanas, tirozinas ir L-karnitinas (naudojami neuronų transporterių sintezei didinti.

Šiuo metu Edinburgo universiteto genetikos profesorius dr. Adrianas Birdas yra atsakingas už kelių laboratorinių tyrimų atlikimą, kurie sugebėjo sustabdyti ir netgi pakeisti ligą, nors dar nebuvo atlikti bandymai su žmonėmis, pažanga atrodo labai perspektyvi.

Štai keletas patarimų, kad galėtumėte padėti savo dukteriui su Rett sindromu.

Šis straipsnis yra tik informatyvus, mes neturime kompetencijos paskirti medicininio gydymo ar atlikti bet kokio pobūdžio diagnozę. Kviečiame kreiptis į gydytoją, jei pateikiate bet kokią būklę ar diskomfortą.