Angelmano sindromas - tai genetinės kilmės liga, turinti įtakos vaiko vystymuisi, o tai lemia mokymosi sutrikimus, kalbą ir elgesį, o tai reiškia reikšmingą vystymosi vėlavimą. Šios būklės simptomai tampa matomi nuo metų, kai tuo metu aiškiau pateikiami fiziniai ir psichologiniai signalai. Tačiau tai, kas apibūdina vaikus su šia sąlyga?, In .com mes paaiškiname, kokie yra Angelmano sindromo simptomai .

Galbūt jus taip pat domina: Kokie yra Diogenes sindromo simptomai?

Angelmano sindromas atsiranda dėl mutacijos, esančios 15 chromosomoje, todėl yra genetinės kilmės. Tai sutrikimas, kuris sukelia rimtą vėlesnį vystymąsi, todėl vaikas pristatys kai kuriuos bendruosius simptomus, kad visi pacientai, sergantys šia liga, be kitų požymių, kurie gali skirtis kiekvienam pacientui.

2

Angelmano sindromo simptomai , kuriuos patiria visi pacientai, dalyvaujantys bendrame lygmenyje:

• Dažnai pastebimos laimės būsena, didžioji dalis dienos šypsenų. Tai vaikai, kurie lengvai susijaudina bet kurioje situacijoje.
• Jei kalbama ne žodžiu ar sunku kalbėti, vaikai, turintys angelmano sindromą, dažniausiai bendrauja gestais ar signalais. Šie gestai gali apimti tokius smurtinius pasireiškimus, kaip kažkas kankinimas arba jų stumimas.
• Vėlavimas vystymuisi ir svarbus mokymasis. Intelektinė negalia.
• Problemos, susijusios su judėjimo koordinavimu ir pusiausvyros palaikymu, yra vaikai, kurie išmoksta vaikščioti vėlai ir sunkiai elgtis. Viršutinėse galūnėse gali būti priimtos keistos pozicijos, panašios į lėlių.
• Dėmesys ir problemos, su kuriomis susiduriame. Daugeliu atvejų hiperaktyvumas.

3

Be pirmiau minėtų požymių, kurie bus pateikti visuose Angelmano sindromo vaikams, yra daug fizinių simptomų, kurie pasireiškia daugeliui pacientų, turinčių šią būklę:

• Mažesnė galvutė, palyginti su likusia kūno dalimi.
• Atskiras dantis, dideli burnos ir didesni nei įprastai liežuviai, kurie gali sukelti problemų nuryti maistą ir bendrauti žodžiu.
• Konvulsijos, ypač nuo 3 metų amžiaus.

4

Kiti Angelmano sindromo simptomai, kurie gali pasireikšti rečiau:

• Turėkite lengvesnę odą, plaukus ir akis nei tėvų ir artimiausių šeimos narių. Albinizmas yra dažnas reiškinys vaikams, sergantiems šiuo sindromu.
• Strabismus
• Dažnai nyksta
• Pagrindinės miego ar nemiga problemos.
• Pritraukimas ir fiksavimas prie tokių elementų kaip vanduo ar plastikas.

5

Ši būklė gali būti diagnozuota įvairiais genetiniais ir neurologiniais tyrimais, kurie padės nustatyti ligos buvimą. Patartina apsilankyti neurologe, jei įtariate jo buvimą, nes neatidėliotina medicininė pagalba gali padėti išvengti traukulių.

Profesinės ir elgesio terapijos gali padėti pagerinti kai kuriuos šios būklės simptomus, o fizioterapija pagerina judėjimo problemas, tačiau gydymas Angelmano sindromu nėra išgydomas.

Šis straipsnis yra tik informatyvus, mes neturime kompetencijos paskirti medicininio gydymo ar atlikti bet kokio pobūdžio diagnozę. Kviečiame kreiptis į gydytoją, jei pateikiate bet kokią būklę ar diskomfortą.